Caris Molecular Intelligence

ONCOLOGÍA DE PRECISIÓN

La oncología de precisión es un concepto relativamente nuevo que hace referencia a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. Implica que las decisiones referentes al tratamiento o la prevención de enfermedades se tomaren en base a la integración de las características genómicas y moleculares del tumor.

En Colombia existen pocas pruebas fundamentadas en la oncología de presión, sin embargo la única multiplataforma avalada que ofrece una integración de todas las técnicas “omicas” como ultrasecuenciación de DNA y RNA, FISH, inestabilidad de microsatelites, cargas mutacionales, inmunohistoquímica, entre otras, es CARIS MOLECULAR INTELLIGENCE (Caris). Con esta prueba es posible tener una fotografía más completa de la evolución del tumor y de su comportamiento y así ofrecer nuevas opciones terapéuticas a los pacientes y además verlos desde todo tipo de punto de vista molecular.

QUE ES CARIS MOLECULAR INTELLIGENCE

El uso de Caris ha evidenciado un 80% de cambio en el tratamiento por parte de los oncólogos basados en los resultados de la prueba, siendo ésta la prueba con mayor utilidad clínica demostrada (Janssens, 2017; Capdevila, 2017). Por ejemplo, con herramientas que solo manejan ultrasecuenciación (NGS) solo el 80% de pacientes con cáncer de  pulmón de células no pequeñas (NSCLC) se benefician de terapias dirigidas, frente a un 100 % que veríamos con estudios como Caris, además que no habría pacientes que se pudiesen beneficiar de usos más racionales de quimioterapias si sólo hiciésemos NGS.

Otro ejemplo con notables diferencias sería el de cáncer de ovario, en el que solo a un 67 % de los casos se le ofrecería opciones de terapias dirigidas al hacer sólo NGS, frente a un 100% si hiciésemos NGS y otros análisis, y lo mismo para la quimioterapia, en el que el ratio mejoraría del 33 % al 83 %.

En términos generales el beneficio clínico para tumores metastásicos usando pruebas que solo usan ultrasecuenciación es del 27% mientras que usando Caris el beneficio clínico asciende al 40-55% (Janssens, 2017; Capdevila, 2017; Seeber, 2017).

BENEFICIOS DEL CARIS MOLECULAR INTELLIGENCE 

Cáncer de mama triple negativos metastásicos. Los pacientes triples negativos no tienen una guía estándar de tratamiento clara que asegure una mejoría clínica. Conocer alteraciones driver en este tipo de pacientes es decisivo para la toma de decisión farmacológica. Está demostrado en estos casos en particular que la asesoría genética brindada por la prueba CMI para seleccionar las opciones de tratamiento es determinante para en la sobrevida global del paciente (Jameson G.S., 2014).

  1. Cáncer de Mama Metastásicos o Cáncer de Mama estadío IV en pacientes menores de 45 años y premenopausicas. El Cáncer de Mama Metastásico pocas veces se resuelve completamente y el tratamiento tiende a cambiar en la medida que la paciente recae o cuando éste es demasiado tóxico. Una vez es usado la segunda línea de tratamiento estándar y el paciente no responde, es necesario recurrir a la Oncología de Precisión para identificar los oncogenes involucrados y de esta forma determinar el tratamiento dirigido a combatirlo, además para descartar cualquier tipo de lesión sarcomatoide.
  2. Cáncer de Mama en Varones menores de 45 años. Es importante identificar los oncogenes que determinen el tratamiento a seguir en estos casos que tienden a ser más agresivos.
  3. Cáncer de Pulmón Metastásico: Tanto en Carcinoma de Pulmón de Células Pequeñas (SCLC) como en NSCLC. En adenocarcinoma de pulmón, el 60% de los pacientes tiene alguna mutación conductual y en carcinoma escamoso el 30% tiene alguna mutación conductual que al ser identificada y tratada, el paciente se beneficia clínicamente. En SCLC se han encontrado alteraciones de clones que responden mejor a algunos tipos de tratamientos diferentes al estándar.
  4. Gliomas: En Glioblastomas Multiformes o Astrocitomas metacíclicos grado III en primera línea. Estos pacientes se pueden beneficiar de tratamientos con Carmustina, Temozolamida, entre otros, teniendo en cuenta el conjunto de alteraciones como la fosforilación del gen MGMT, alteración en IDH, TP53, etc. Es importante conocer el genotipo de estos pacientes para una adecuada indicación terapéutica.
  5. Sarcomas Metastásicos o en recaída que hayan progresado a Antracíclicos: Enfermedad altamente agresiva. Los pacientes que progresan a antracíclicos tienen indicaciones muy limitadas y tienen gran riesgo de muerte si no se les identifica el tratamiento preciso. (Movva, 2015)
  6. Linfomas que progresen a segunda línea (LH y LNH): Es indispensable identificar el conjunto de alteraciones moleculares que presentan los diferentes tipos de linfoma ya que estas tienen una clara indicación terapéutica.
  7. Carcinoma de Ovario en estado avanzado o metastásicos después de tercera linea de tratamiento. Buen estado general de salud. (Herzog TJ, 2016)
  8. Carcinoma adenoescamoso del páncreas después de segunda línea de tratamiento (Epelbaum.R, 2015) (Boranzaci,2015).
  9. Carcinoma Adenoide Quistico Metastasico (Células Salivares) en primero línea. Tumor agresivo. Una vez hace metástasis uno de cada tres pacientes muere en dos años. En este tumor se demostró un beneficio clínico de 72% con la identificaciones de mutaciones driver y las consecuentes recomendaciones terapéuticas de Caris (Popovtzer, 2015).
  10. Carcinoma de Cabeza y Cuello en recaída a la primera línea de tratamiento: Pocas alternativas de tratamientos posteriores al tratamiento de inducción (Radioterapia concurrente y consolidación).
  11. Melanoma en primera línea: Es importante identificar los pacientes que se pueden beneficiar de tratamientos con dabrafenib, vemurafenib, trametinib, nivolumab, pembrolizumab, entre otros. Por la identificación de mutaciones en genes driver como BRAF y PDL1.
  12. Carcinoma colorectal metastásico: Identificar los pacientes de tratamientos con cetuximab y panitumumab.

PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL CARIS MOLECULAR INTELLIGENCE (faq):

  1. ¿Cuánto tiempo se demora el resultado?

R/ El resultado se demora máximo 14 días.

  1. ¿Precio de la prueba?

R/ US$ 6.500 dólares o su equivalente en pesos colombianos (Precio al público).

  1. ¿Lo cubre el pos o el paciente la pagaría particular?

R/ La prueba es NO POS, pero se puede solicitar por la EPS a través del Mipres  o se puede hacer de forma particular.

  1. ¿Sitio donde se haría la prueba?

R/ La muestra la toma el médico, una muestra de biopsia del tejido.  Debe pasar por patología para que se le haga el bloque de parafina y una vez se saca el bloque nosotros nos encargamos de recogerlo en la ciudad donde se encuentre la muestra (Cualquier ciudad en Colombia), posteriormente se envía a USA para su procesamiento.

Nota: En caso de que no se cuente con una biopsia reciente y el paciente no requiera cirugía, favor avisarnos para suministrar equipo de biopsia especial para estudios genéticos (Spirotome). NO USAR TRU-CUT.

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